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出身醫生世家的陳垣崇，一再放棄名利雙收的絕佳機會，堅持從事研究，最終發展出先天性罕見疾病龐貝氏症的解藥。這個新藥所能救活的病童人數，將超越一般醫生終生的行醫成就。 凌晨一點十分的台北，中研院生物醫學科學研究所所長陳垣崇，被一通美國越洋電話叫醒：「Congratulations! Dr.Y.T.!」。原來是他所研發的龐貝氏症解藥「Myozyme」，獲得FDA（美國食品暨藥物管理局）與EMEA（歐盟醫藥品管理局）核准上市！ 這一天，二○○六年四月二十八日，陳垣崇在世界醫藥史上寫下紀錄。因為從此，全球每年上千名的龐貝氏症新生兒，都將因此遠離「平均壽命六個月」的詛咒，估計此藥的市場商機超過十億美元。 陳垣崇，也成了台灣第一位從實驗室發展新藥，一路做到獲核准上市的科學家。但為這一天，陳垣崇其實已經走了十五年孤獨之路。 理念。 放棄當醫生，選擇冷門的遺傳學 故事得從陳垣崇二十六歲，出國攻讀冷門的人類遺傳學博士說起。出身醫生世家的陳垣崇，父親是小兒科權威陳炯霖，從小被不斷鼓勵傳承衣缽，但即使他天資聰穎，甚至以第一名資格保送台大醫科，他卻對當醫生興趣不大。 台大醫科六年級時，他對當時剛出現的全球第一個人類定序基因著迷，「生命的巧妙都在基因上，」他因此棄眼前名利，選擇漫長的研究之路。「這甘賺有呷？」（台語）陳垣崇母親這樣質問著。 在美留學，最苦的並非物質匱乏，而是親友的冷嘲熱諷。有人懷疑他想逃避在台服務兩年的義務，直接赴美開業；也有人揶揄曾是明星學生的他，如今前途茫茫。當時，他大學時的死黨——第一家庭醫師黃芳彥，已在新店開業，月薪至少是他獎學金的二十倍。 連幫忙補貼家用的妻子都被問：「妳不是嫁了個醫生嗎？怎麼還要出來工作？」陳垣崇每天在實驗室研究，早出晚歸，年紀還小的二兒子都以為他是陌生人，見到他就哭喊著往母親懷裡奔去。妻子晚上忍不住抱怨：「你這麼忙，生活又這麼苦，我們離婚算了，」睡眼惺忪的他卻總是回答：「等我醒了再討論吧。」執著。 白天教書，晚上看診後鑽進實驗室 三十六歲，陳垣崇成為杜克大學助理教授，並兼任門診醫師。當時，他看診時發現，「嬰兒若診斷出有龐貝氏症，等於宣告死亡。」雖然這種先天性罕見疾病是個冷門領域，但他卻一股腦兒的往裡頭鑽。 他白天授課，晚上看診後就直奔實驗室投入研究，終於讓他發現：龐貝氏症的起因，是由於患者天生缺乏分解肝醣的酵素，導致肝醣積存在肌肉與心臟裡，而造成肌肉無力與心臟肥大。他告訴自己：只要能找到進入肌肉與心臟的酵素，龐貝氏症患者就能得救。 然而，這並不容易，因為，一直以來，分解肝醣的酵素只要一進入人體內，在到達肌肉與心臟之前，就已被血液提前攔截吸收，因此，「必須要讓研發出的酵素，能夠帶著只有心臟與肌肉細胞能認得的密碼，才能夠解決這個問題。」而要從哪裡找到帶有密碼的酵素，就成了陳垣崇最困難的工作。 一九九一年，已升任為杜克大學醫學中心教授的陳垣崇，決心帶領團隊尋找龐貝氏症的解藥。經過五年多的反覆試驗，陳垣崇終於從倉鼠身上，找到所需的密碼酵素，並且在鳥類臨床實驗上證實有效。 可是，這個市場在大藥廠的眼裡卻如同「裝滿稻穀倉庫裡的一袋糙米」，生產解藥的投資又相當昂貴，他的研究乏人問津。 直到一九九七年，他透過當時也在杜克大學任教、現任和信治癌中心醫院院長黃達夫的介紹，認識了中國橡膠董事長辜成允，才終於獲其轉投資的藥廠Synpac，每年二十五萬美元的贊助。也因此，讓他得以進行重要的第一次人體臨床實驗。 這雖是個重要里程碑，但「卻是一段很痛苦的回憶」，他的語調沉重，「三個嬰兒中，我們只救活了一個。」 三個臨床實驗的小嬰兒，分別編號為一○一、一○二、一○三號。前三個月，他自己二十四小時待命，監看嬰兒的反應。每星期至少會有兩、三天，他總在半夜睡夢中，被叫到醫院裡去。龐貝氏症的病童肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，嘴巴無法合上，必須使用呼吸器，心臟更可能隨時停止跳動，比先天性心臟病患者、早產兒更難照顧，台大小兒部醫師簡穎秀表示。 總算，最難熬的前三個月過去了，三個接受治療的小嬰兒都順利存活。當外界都認為陳垣崇的第一期臨床實驗成功時，更大的問題卻也接踵而來。 挫折。 臨床實驗告捷，卻成為眾矢之的 首先，臨床實驗的成功消息一傳出，竟引來許多龐貝氏症病童家庭的不滿，原因在於他們花了三年、上百萬美元產出的解藥，只足夠三個小嬰兒十八個月所需，其他患童的家長仍只能眼睜睜看著死亡的恐懼在身邊降臨。 當時，有人找參議員關說，有人投書FDA，甚至有人到杜克大學威脅工作人員。焦急的家長，人人都希望自己也能參與實驗。理應是龐貝氏症患者救星的陳垣崇，竟成為眾矢之的，認為他藉此自抬身價。 當時《紐約時報》甚至為文，描述父母們看到藥物可以治療而燃起一線生機，但最後卻無法加入試驗的絕望。陳垣崇看了報導後，立刻寫了一封公開信函，刊出時《紐約時報》為他下了一個標題：「A Doctor's Helplessness」（一個醫師的無助），道盡大量生產新藥需要極佳的設備，他也無能為力。 更糟糕的是，第一期臨床實驗才過半年，一○一與一○二號的健康開始惡化，體內出現排斥Myozyme的抗體，「他們的意識都很清楚，也可以張大眼睛看著你，跟你說話，但他們卻看著自己的身體開始失去知覺，清醒的走向死亡。這比植物人更可怕。」陳垣崇說。 原因在於，這兩個患童開始接受治療的時間已晚。由於沒有把握黃金早療期，這兩個小嬰兒，相繼在三年後死亡。幸好，參與臨床實驗的一○三號患者，順利度過危險期，病情獲得控制。使命。 放棄到大藥廠任職，發願再研發新藥 陳垣崇花了將近十年的研究終於證實，龐貝氏症患童只要在三個月內的黃金時期開始治療，並固定每個月兩次注射Myozyme，就有機會像正常人一般。 此時，當年視陳垣崇研究為無物的國際藥廠，相繼回頭與陳垣崇接觸。開出的條件是：只要陳垣崇肯點頭，放棄杜克大學教職，就可以立刻到大藥廠去任職要津，賺取數倍薪水。甚至，還有人願意提供資金讓他成立公司，一旦解藥上市後，就能分享到鉅額權利金。 然而，陳垣崇拒絕了，「那不是一個醫生科學家該做的事。」他說：「我是做研究的人。」 二○○○年，美商健臻（Genzyme）藥廠，決定花五億美元，向台灣中橡買下專利，並在愛爾蘭蓋廠製造此藥，讓該解藥進入擴大量產的第二期臨床實驗。基於醫學倫理，陳垣崇無法直接參與解藥的後續工作，只能擔任顧問，協助第二期臨床實驗的進行。 此時，在中央研究院院長李遠哲的力邀下，陳垣崇決定回台灣，擔任中研院生醫所所長。陳垣崇開玩笑說，當時念台大醫科的同學，多數都已經退休到美國定居，「人家是去美國享清福，我卻是回來台灣重新開始。」 當年首批接受Myozyme治療的一○三號，到今年七月即將滿七歲。坐在中研院生醫所裡，陳垣崇看著從美國寄來的一○三號的健康照片，他笑了。接下來，五十八歲的陳垣崇，還準備從台灣再出發，即使沒人看好，他還是立願要研究出下一個先天性罕見疾病的解藥來。 陳垣崇當初沒留在醫院裡，當個熱門的小兒科醫生，但如今，每年因他而得以生存的小孩人數，已超越一個小兒科醫生能力所及。 陳垣崇小檔案 出生：1948年 學歷：國立台灣大學醫學院醫學士 美國哥倫比亞大學人類遺傳學博士 經歷：美國杜克大學醫學遺傳系主任 現職：中研院生物醫學科學研究所所長 【小辭典】龐貝氏症 龐貝氏症是第17對染色體基因異常，缺乏可分解肝醣的酵素，造成器官無法正常運作，發生率約五萬分之一。 龐貝氏症症狀大致分為嬰兒型與成人型兩種，前者約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡，心臟、骨骼、呼吸、肌力均嚴重損害，心肺衰竭為最大死因。後者約在20至60歲發病，四肢無力，最終死於呼吸衰竭。（楊欣怡整理） |
